A esclerose tuberosa e uma doença genética multissistemica de herança autossômica dominante caracterizada por alterações de pele como angiofibromas faciais, maculas hipomelanociticas, fibromas ungueais, alterações neurológicas como convulsões, atraso do desenvolvimento e transtorno do espectro autista. e causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2. Este exame e capaz de detectar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações pela técnica de Sequenciamento de nova geração.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de Esclerose Tuberosa, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, prevenção e aconselhamento genético.

Cópia do pedido médico

REQ05300 - Termo de consentimento para teste de sequenciamento completo dos genes associados a maior suscetibilidade à cânceres hereditários

• Não é necessário jejum.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, e assinatura do termo de consentimento.

A metodologia utilizada no exame e o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA e extraído da amostra biológica e a biblioteca e preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao Sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical media de 100x. A análise de Bioinformática e realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido medico e pelas informações clinicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.