As principais enzimas responsáveis pelo metabolismo dos fármacos pertencem à família do citocromo P450 (CYP450), muitos dos genes que codificam estas enzimas apresentam polimorfismos (mutações frequentes) que causam mudanças na expressão, seletividade ou atividade da enzima, levando a diferentes respostas a diversos fármacos. Este exame é capaz de detectar tais mutações nos principais genes envolvidos com essas enzimas.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de avaliar o perfil de resposta aos principais fármacos metabolizados pela família da critocromo p450, com o intuito de adequar tais fármacos e suas posologias.

Cópia do pedido médico

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

REQ07168 - TCLE Testes genéticos simples GeneOne

• Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame. Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.