Síndrome de KEARNS-SAYRE

A síndrome de Kearns-Sayre é uma doença neuromuscular caracterizada por iniciar-se antes da idade de 20 anos, ptose, oftalmoplegia e retinite pigmentária. A prevalência é estimada entre 1 e 3/100 000. Os sintomas mais frequentemente associados incluem a surdez, afetação do coração, afetação cerebral, miopatia muscular, transtornos intestinais, déficit hormonal e insuficiência renal. A doença progride lentamente, com sintomas de nova aparição e piora progressiva dos sintomas anteriores. O prognóstico depende fundamentalmente do número de órgãos afetados. A doença progride lentamente durante décadas. A síndrome de Kearns-Sayre é causado por deleções de grandes porções de DNA mitocondrial. Os sintomas apenas aparecem se a proporção de DNA anormal é alta. De fato, as deleções de DNA mitocondrial apenas se transmitem, excepcionalmente, de uma geração para a outra. Pode ser confirmada pela detecção da alta proporção de deleções em DNA mitocondrial em um tecido clinicamente ou morfologicamente afetado (em geral no músculo esquelético).

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no DNA mitocondrial.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Não é necessário Jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico.