Doenças Raras, Neurologia
Tay Sachs Análise Mutacional por PCR
Outros Nomes:
ESTUDO MOLECULAR DOENCA DE TAY-SACHS, GANGLIOSIDOSE GM2, GENETICA - DOENCA DE TAY-SACHS, MUTACOES P.TYR427ILEFSTER5, C.1421+1G>C, C.1073+G>A, P.ARG247TRP, P.ARG249TRP E P.GLY269SER, TAY-SACHS DIGANOSTICO MOLECULAR, TAY-SACHS MUTACAO GENETICA, TAY-SACHS, DIAGNOSTICO MOLECULAR, HEXA, Sequenciamento do gene HEXA, GM2-gangliosidose, Doença de Tay-Sachs
Doenças
- Deficiência de Hexosaminidase
- Doença de Tay-Sachs
- GM2-Gangliosidose
Prazo
- Em até 18 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Doença de Tay-Sachs e a GM2-Gangliosidose são esfingolipidoses, doenças metabólicas hereditárias de herança autossômica recessiva, causadas por mutações/variantes no gene HEXA. São doenças neurodegenerativas de acometimento multissistêmico. Este exame é capaz de identificar variantes de ponto ou pequenas deleções/duplicações no gene HEXA.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica de Distúrbios associados ao gene HEXA, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico e aconselhamento genético.
