Os benefícios da genética clínica
Os exames genéticos são fundamentais para um aconselhamento clínico especializado, onde estratégias são traçadas em busca de prevenção, diagnóstico precoce e tratamento personalizado. Oferecemos o que há de mais inovador para aumentar a efetividade do tratamento e qualidade de vida dos pacientes
SBGM
Site da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, onde pode encontrar diversas informações sobre genética clínica, eventos e até contato de consultório de membros associados.
Saiba maisIntervar
Ferramenta bioinformática para auxílio na interpretação de variantes utilizando como base o guideline da ACMG/AMP de 2015.
Saiba maisVarsome
Ferramenta de busca de genes e variantes, auxiliando na análise de impacto das variantes genéticas, sendo um projeto orientado pela comunidade científica.
Saiba maisNCCN Guidelines
Guidelines oferecidos pela NCCN de oncologia clínica incluindo síndromes de predisposição hereditária ao câncer.
Saiba maisPedigree
Software utilizado para criação e edição de heredogramas.
Saiba maisPenn2
Modelo utilizado para prever a probabilidade, pré-teste, de que uma pessoa possa ter variante nos genes BRCA1/BRCA2.
Saiba maisClinVar
Arquivo público online de relatórios sobre a relação entre variantes e fenótipos, auxiliando na interpretação de variantes.
Saiba maisPubMed
Base de dados gratuita contendo citações e resumos de literatura biomédica e de ciência revisada por pares.
Saiba maisFaCD
O Familial Cancer Database é uma ferramenta online para auxílio no diagnóstico diferencial entre as síndromes hereditárias de predisposição ao câncer (onde você pode cruzar dados e obter diagnósticos possíveis), além de ter dados sobre o espectro de tumores de diversas condições genéticas.
Saiba maisOMIM
Catálogo online de genes humanos e doenças genéticas continuamente atulizado, focando nas bases moleculares e no fenótipo.
Saiba maisUp To Date
Recurso online de dados clínicos, baseado em evidência, com grande enfoque no manejo de diversas doenças, sendo escrito por mais de 5700 autores e frequentemente atualizado.
Saiba maisLattes
A Plataforma Lattes é um ambiente virtual que integra as bases de dados de currículos, grupos de pesquisas e de instituições do Brasil.
Saiba maisSBOC
Site da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica.
Saiba maisMedscape calculator (idade gestacional)
Página online com link para diversas calculadoras úteis para o clínico.
Saiba maisBoadicea
Modelo de predição de risco usado para computar as probabilidades de ser portador de variantes rara de perda de função nos genes BRCA1, BRCA2, PALb2, CHEK2 e ATM, além de estimar riscos futuros de desenvolver câncer.
Saiba maisFace2Gene
Aplicativo para auxílio no diagnóstico diferencial, utilizando, principalmente, fotos dos pacientes. A tecnologia converte a foto em descritores faciais matemáticos identificáveis sendo comparado com diversas gestalts inclusas no software, para, no fim, sugerir diagnósticos diferenciais.
Saiba maisGrowthcharts
Página online com link para gráficos de crescimento.
Saiba maisPossum
Ferramenta de auxílio no diagnóstico de síndromes genéticas a partir de cruzamento de informações, além de conter dados e imagens de diversas síndromes.
Saiba maisUtah BRCA
Banco de dados de variantes nos genes BRCA1 e BRCA2.
Saiba maisMastermind
Ferramenta de busca de dados de doenças, genes e variantes em artigos científicos.
Saiba maisABraOM
Arquivo online de variantes brasileiras.
Saiba maisgnomAD
Recurso online usado, principalmente, para pesquisa de frequencia alélica em diversas populações contendo dados de sequenciamento de exoma e genoma.
Saiba maisKahoot
Ferramenta online para criação de questionários/quiz voltado para educação.
Saiba maisMentimeter
Software para produção de apresentações de slides com possibildiade de um feedback em tempo real.
Saiba maisSBP
Site da Sociedade Brasileira de Pediatria.
Saiba maisFebrasgo
Site da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetricia.
Saiba maisBRCAtool
Ferramenta de suporte de decisão, projetada para ser utilizada pelas pacientes com variantes no gene BRCA1/BRCA2, e seus médicos, auxiliando na tomada de decisões quanto a redução do risco de câncer.
Saiba maisUCSC
Site interativo, com uma interface gráfica, que dá acesso a diversos genomas (vertebrados e não vertebrados) contando com várias fontes e filtros para auxiliar em análises e estudos genômicos.
Saiba maisTriagem TEA (M-CHAT)
Instrumento de rastreamento precoce do transtorno do espetro autista voltado para crianças entre 16 a 30 meses de idade. Possui 23 perguntas simples, de resposta sim ou não, devendo ser respondidas pelos genitores/cuidadores.
Saiba maisGenematcher
O GeneMatcher foi desenvolvido para permitir conexões entre pacientes, suas famílias, médicos e pesquisadores de todo o mundo que compartilham interesse em um mesmo gene ou genes. Tendo como principal objetivo é ajudar a resolver exomas 'não resolvidos'.
Saiba maisPhenomizer
Software utilizado para auxílio no diagnóstico diferencial de síndromes genéticas, ao ser possível cruzar fenótipos, tendo como resultado final uma classificação de doenças compatíveis com o apresentado baseado nos dados do OMIM, orphanet e DECIPHER
Saiba maisRol ANS
Página para consulta de procedimentos indispensáveis e obrigatórios aos convênios médicos.
Saiba maisIntergrowth
Página online com link para gráficos de tamanho (peso, comprimento e perímetro cefálico) ao nascimento.
Saiba maisCID-10
Consulta online da codificação de doenças e outros problemas relacionados à saúde.
Saiba maisGene Reviews
Recurso de assistência médica fornecendo informações clinicamente relevantes e acionáveis voltado para condições genéticas em formato de periódico, incluindo dados sobre diagnóstico, manejo clínico e aconselhamento genético.
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