{"componentChunkName":"component---src-templates-exam-js","path":"/exames/neurofibromatose-tipo-2-nf2-mlpa-sangue-total/","result":{"data":{"exams":{"id":"7952","name":"Neurofibromatose tipo 2 (NF2) MLPA, sangue total","specializationProduct":{"areaEspecializacao":[{"nome":"Oncologia"},{"nome":"Neurologia"},{"nome":"Genética Médica"},{"nome":"Otorrinolaringologia"},{"nome":"Neurocirurgia"}]},"category":{"id":1,"nome":"Análise Clínica"},"diseases":["Neurofibromatose tipo 2 (NF2)"],"synonymies":["Genes NF1 e NF2","Neurofibromas","Neurofibromatose central","Neurofibromatose tipo II","Neurofibromatose Tipos 1 e 2","Neurofibromatose TIPOS 1 E 2","NF2","Nódulos Lisch","Schwannomatose associada ao NF2 (em alguns contextos laboratoriais)","Sequenciamento e MLPA Genes NF1 e NF2","Teste molecular NF2 MLPA"],"deadline":60,"ansCover":false,"genes":["Gene analisado: NF2. Avaliação de alterações estruturais (deleção/duplicação). O gene NF2 é o único conhecido associado à doença.A"],"informativeProduct":{"descricao":"A Neurofibromatose tipo 2 (NF2) é uma doença autossômica dominante. Cerca de 50% dos indivíduos herdaram uma mutação de um dos pais, enquanto que nos outros 50% a mutação ocorreu de novo. Esta doença caracteriza-se por schwannomas vestibulares bilaterais (presente em quase todos os indivíduos afectados, por volta dos 30 anos), com sintomas associados de zumbidos, perda de audição e disfunção de equilíbrio. Também podem ocorrer schwannomas de outros nervos cranianos e periféricos, meningiomas e, raramente, ependimomas e astrocitomas. Um dos sintomas oculares mais comuns e que podem ser o primeiro sinal de NF2 é a opacidade subcapsular posterior do cristalino, que raramente evolui para catarata visualmente significativa. Podem ocorrer também tumores na pele. O gene NF2 é o único gene conhecido associado a esta doença. A NF2 apresenta uma penetrância de 100%, pelo que a identificação de familiares em risco portadores de mutação é muito importante, de modo a permitir uma detecção precoce e tratamento da doença.\n","metodo":"Realizado a partir de sangue total com EDTA. Técnica utilizada: MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para detecção de deleções e duplicações gênicas. Amostra refrigerada; análise laboratorial molecular.","objetivo":"Confirmar diagnóstico genético da NF2; identificar portadores assintomáticos; rastrear familiares em risco; auxiliar no diagnóstico precoce e manejo clínico; orientar aconselhamento genético."},"preparation":[{"descricao":"Informar medicamentos em uso."},{"descricao":"Não é necessário agendamento para este exame."},{"descricao":"Não é necessário jejum."},{"descricao":"Não é necessário preparo prévio."},{"descricao":"Obrigatório apresentar pedido médico."},{"descricao":"Obrigatório preenchimento do Questionário e assinatura do Termo de Consentimento. \nObrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame."}],"material":{"nome":"Sangue","id":472},"materials":[{"nome":"Sangue","id":472}],"tussCode":"11111111","documents":[{"name":"Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento","url":"","id":1401},{"name":"Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame","url":"","id":1212},{"name":"Cópia do pedido médico","url":"","id":54}],"showGeneCount":true,"slug":"neurofibromatose-tipo-2-nf2-mlpa-sangue-total","vertical":[{"id":1,"nome":"Diagnósticos","processos":[{"descricao":"Atendimento Hospitalar","id":1},{"descricao":"Remuneração Médica","id":10},{"descricao":"Cadastros","id":11},{"descricao":"Agendamento NAV","id":12},{"descricao":"Agendamento Coleta Domiciliar","id":15},{"descricao":"Atendimento Unidade","id":2},{"descricao":"Autoatendimento","id":3},{"descricao":"Agendamento Online","id":4},{"descricao":"Agendamento NAC","id":5},{"descricao":"Sites Institucionais","id":6},{"descricao":"Atendimento PA Digital","id":8},{"descricao":"Atendimento Telespecialidade","id":9}]}]},"site":{"id":"Site","siteMetadata":{"title":"Dasa Genômica","subtitle":"Medicina do futuro. 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