{"componentChunkName":"component---src-templates-exam-js","path":"/exames/painel-ngs-para-encefalomiopatia-mitocondrial-ngs/","result":{"data":{"exams":{"id":"40348","name":"Painel NGS Para Encefalomiopatia Mitocondrial - NGS","specializationProduct":{"areaEspecializacao":[{"nome":"Doenças Raras e Neurologia"},{"nome":"Pediatria"},{"nome":"Genética Médica"}]},"category":{"id":1,"nome":"Análise Clínica"},"diseases":["Doenças Mitocondriais"],"synonymies":["Doenças mitocondriais","Encefalomiopatia","Painel para Encefalomiopatia mitocondrial"],"deadline":30,"ansCover":false,"genes":["MT-ND1A","MT-ND4A","MT-ND6A","POLGA","RRM2BA","TK2A"],"informativeProduct":{"descricao":"Exame capaz de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,inserções em genes relacionados com encefalomiopatia mitocondrial.","metodo":"A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.","objetivo":"As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multissitêmicas. 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