{"componentChunkName":"component---src-templates-exam-js","path":"/exames/pesquisa-de-mutacoes-nos-genes-akt1-pik3ca-pten-ngs/","result":{"data":{"exams":{"id":"44061","name":"Pesquisa de mutações nos genes AKT1, PIK3CA, PTEN (NGS)","specializationProduct":{"areaEspecializacao":[{"nome":"Hematologia"},{"nome":"Genética Médica"},{"nome":"Hematologia Pediátrica"},{"nome":"Oncologia Pediatrica"}]},"category":{"id":1,"nome":"Análise Clínica"},"diseases":["Síndromes de falência medular"],"synonymies":["Câncer de mama RE-positivo e HER2-negativo","Carcinoma de mama receptor hormona-positivo e HER2-negativo","Painel AKT1, PIK3CA, PTEN","Painel NGS DNA para AKT1, PIK3CA, PTEN"],"deadline":15,"ansCover":false,"genes":[" ABCG8A"," ACDA"," ACTN1A"," ADAMTS13A"," AK2A"," ANKRD26 (inclui região 5´UTR)A"," AP3B1A"," BRCA1 (FANCS)A"," BRCA2 (FANCD)A"," BRIP1 (FANCJ)A"," C3A"," CD40LGA"," CD46A"," CDKN2AA"," CEBPAA"," CFBA"," CFHA"," CFHR1A"," CFHR3A"," CFHR4A"," CFHR5A"," CFIA"," CLPBA"," CSF3RA"," CTC1A"," CXCR2A"," CXCR4A"," CYCSA"," DGKEA"," DKC1A"," DNAJC21A"," EFTUD1 (EFL1)A"," EIF2AK3A"," ELANEA"," ERCC4 (FANCQ)A"," ETV6A"," FANCAA"," FANCBA"," FANCCA"," FANCD2A"," FANCEA"," FANCFA"," FANCGA"," FANCIA"," FANCLA"," FANCMA"," FLI1A"," FLNAA"," FLVCR1 (AXPC1)A"," FYB (FYB1)A"," G6PC3A"," GAR1A"," GATA1A"," GATA2A"," GFI1A"," GFI1BA"," GP1BBA"," GP9A"," GRHL2A"," HAX1A"," HOXA11A"," HSP90AA1 (HSPC1A"," HSPCA)A"," HYOU1A"," ITGA2BA"," JAGN1A"," LAMTOR2A"," LIG4A"," LYSTA"," MAD2L2 (FANCV)A"," MKL1A"," MPLA"," MYH9A"," NAF1A"," NBEAL2A"," NBNA"," NHP2A"," NOP10A"," OBFC1A"," PALB2 (FANCN)A"," PARNA"," POT1A"," PRF1A"," PRKACGA"," RAB27AA"," RAC2A"," RAD51 (FANCR)A"," RAD51C (FANCO)A"," RBM8AA"," RFWD3 (FANCW)A"," RMRPA"," RPL11A"," RPL15A"," RPL18A"," RPL26A"," RPL27A"," RPL31A"," RPL35A"," RPL35AA"," RPL5A"," RPS10A"," RPS19A"," RPS24A"," RPS26A"," RPS27A"," RPS28A"," RPS29A"," RPS7A"," RTEL1A"," RUNX1A"," SBDSA"," SLC37A4A"," SLFN14A"," SLX4 (FANCP)A"," SMARCD2A"," SRCA"," SRP54A"," STK4A"," TAZA"," TCIRG1A"," TCN2A"," TEP1A"," TERCA"," TERT (inclui região 5´UTR)A"," THBDA"," TINF2A"," TP53A"," TPP1A"," TSR1A"," TSR2A"," TUBB1A"," UBE2T (FANCT)A"," USB1A"," VPS13BA"," VPS45A"," VWFA"," WASA"," WDR1A"," WIPF1A"," WRAP53A"," XRCC2 (FANCU)A","ABCG5A"],"informativeProduct":{"descricao":"O painel NGS avalia síndromes hereditárias de falência medular, como anemia de Fanconi, disqueratose congênita e ribossomopatias. Identifica variantes em genes relacionados ao reparo do DNA, à manutenção dos telômeros, aos ribossomos e às citopenias congênitas. É indicado para pancitopenia inexplicada, história familiar de falência medular ou microangiopatias trombóticas. Visa ao diagnóstico etiológico, ao aconselhamento genético e à estratificação do risco oncológico.","metodo":"A metodologia utilizada é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), com análise de variação no número de cópias (CNV). Permite a identificação de variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados.\n","objetivo":"Este exame permite identificar casos de síndromes de falência medular, bem como detectar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes analisados.\n"},"preparation":[{"descricao":"Não é necessário jejum. 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