A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença caracterizada por hipoglicemia neonatal, macrossomia, macroglossia, hemi-hiperplasia, onfalocele, visceromegalias e predisposição a tumores embrionários (tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiossarcoma).

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nesta síndrome (alteração de metilação).

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar a técnica de MS-MLPA (Methylation-Specific – Multiplex ligation-dependent Probe Amplification).