Doenças Raras e Neurologia, Pediatria, Genética Médica

Deleções e Duplicações na Região 4P - MLPA

ANS

Outros Nomes:

região 4p16.3, Síndrome 4p, MLPA da região 4p,  Síndromes de deleções submicroscópicas reconhecív, Deleção no braço curto do cromossoma 4, Deleção 4p16.3, WHS, Síndrome de Wolf-Hirschhorn, Deleção 4p, Síndrome de Wolf-Hirschhorn (del4p), Monossomia 4p, Deleção da região 4p (DL4M)

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Deleção do braço curto do cromossomo 4

Prazo

  • Em até 37 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é causada por uma microdeleção (perda de um segmento) do braço curto no cromossomo 4; caracteriza-se por baixo peso pré e pós-natal, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor de grau variável, dismorfismos faciais típicos (aparência do capacete do guerreiro grego), microcefalia, hipotonia, convulsões, entre outros achados.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações na região analisada (4p)