Doenças Raras, Neurologia
Deleções e Duplicações no Gene MECP2 - MLPA
Outros Nomes:
MPML, Síndrome de RETT, Deleções e duplicações análise de deleção gene MEC, Número de cópias do gene MECP2 por MLPA, Deleções MECP2, Mutações no gene MECP2, Gene MECP2, Síndrome RETT, Deleções gene MECP2 por MLPA
Doenças
- Síndrome de Rett
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Rett é uma doença neurológica, ocorre quase exclusivamente em mulheres, porém já foram reportados alguns casos da síndrome em homens. É caracterizada por regressão do desenvolvimento neuropsicomotor que aparece entre os 6 e os 18 meses de idade. As manifestações clínicas incluem perda das habilidades adquiridas, perda de fala, movimentos estereotipados (classicamente das mãos), microcefalia, convulsões e deficiência intelectual.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene MECP2
