Oncologia, Doenças Raras
Deleções e Duplicações no Gene PTEN - MLPA
Outros Nomes:
MLPA do gene PTEN, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome do tumor hamartoma, Gene PTEN, Síndrome de Cowden, Síndrome de Proteus, Número de cópias do gene PTEN por MLPA
Doenças
- Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
- Síndrome de Cowden
- Síndrome de Proteus
- Síndrome do tumor hamartoma PTEN
Prazo
- Em até 21 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações germinativas no gene PTEN estão associadas a síndrome de Cowden, síndrome Lhermitte-Duclos, síndrome de Macrocefalia com autismo e suscetibilidade a Gliomas. Mutações somáticas estão relacionadas a câncer prostático.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de detectar microdeleções/duplicações no gene PTEN.