Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Endocrinologia, Genética Médica, Hepatologia
Pesquisa das Mutações C282Y, H63D e S65C no Gene HFE
Outros Nomes:
PCR do Gene HFE, Metabolismo do ferro, Hemocromatose, Gene HFE, Erro inato do metabolismo do ferro, Pesquisa de mutações C282Y, H63D e S65C, Hemocromatose Hereditária - Pesquisa de Mutações
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Doenças
- Hemocromatose
Prazo
- Em até 19 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A hemocromatose hereditária é uma doença autossômica recessiva, caracterizada por alterações no metabolismo do ferro levando a acumulação do mesmo no corpo. As manifestações clínicas são decorrentes da acumulação e incluem cirrose, diabetes, cardiomiopatia, artrite e hipogonadismo hipogonadotrópico. As principais mutações encontradas em indivíduos com o distúrbio são C282Y, H63D e S65C no gene HFE.
Para que serve este exame?
Este exame pesquisa as mutações no gene HFE associadas à doença. O diagnóstico molecular permite instaurar a terapêutica adequada para o paciente e realizar o aconselhamento genético para o indivíduo e a família.
