Diagnóstico Molecular
PESQUISA DE DELEÇÕES E DUPLICAÇÕES NO GENE IKBKG POR MLPA
Outros Nomes:
INCONTINENCIA PIGMENTAR, MLPA para o gene IKBKG, Síndrome de Bloch-Sulzberger
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Bloch-Sulzberger/ Incontinência Pigmentar
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Este exame avalia a presença de deleções e/ou duplicações no gene IKBKG pela metodologia de MLPA
Para que serve este exame?
A suspeita clínica de Incontinência pigmetar ocorre quando indivíduos apresentam achados clínicos caraterísticos na pele, dentes, pelos, unhas olhos e sistema nervoso central, ou quando há história familiar. Cerca de 70% dos casos de incontinência pigmentar estão associados à presença de uma deleção 11,7kb no IKBKG, por isto a metodologia de MLPA é a mais indicada para o início de investigação molecular destá síndrome.
