Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Pesquisa de Expansão no Gene CNBP (ZNF9) - Distrofia Miotonica II
Outros Nomes:
Expansão CNBP, Distrofia Muscular de Steinert, Gene CNBP, Gene ZNF9, DM2, Distrofia Miotônica Tipo 2 Expansão, Distrofia Miotônica Tipo 2, Expansão em ZNF9 para distrofia miotônica
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Doenças
- Distrofia Miotônica tipo II
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A distrofia miotónica tipo 2 é um distúrbio multissistêmico, de herança autossômica dominante, caracterizada por miotonia, disfunção muscular (dor e debilidade muscular progressiva), arritmia cardíaca, diabetes mellitus tipo 2, hipogonadismo em homens e cataratas.
Para que serve este exame?
Esta doença é causada por uma expansão da repetição CCTG no gene CNBP. Este exame permite analisar o número de repetições.
