Doenças Raras, Neurologia

Pesquisa de Expansão no Gene HTT

ANS

Outros Nomes:

Doença de Huntington, Pesquisa genética para Doença de Huntington, Pesquisa De Expansão CAG No Gene HTT, DHQ, Expansão do gene HTT

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Doença de Huntington

Prazo

  • Em até 33 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A doença de Huntington é um distúrbio neurodegenerativo progressivo caracterizado por coreia, distonia, incoordenação, declínio cognitivo e dificuldades comportamentais. A idade média de início desta condição é entre os 35 e 44 anos. O diagnóstico baseia-se no histórico familiar, nos achados clínicos característicos e na detecção de expansão de 36 ou mais repetições de trinucleotídeos CAG no gene HTT. Este teste permite pesquisar a expansão neste gene.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família, principalmente os assintomáticos.