A epilepsia mioclônica tipo MERRF (epilepsia mioclônica com fibras vermelhas irregulares) é um distúrbio multissistêmico caracterizado por mioclonia seguido por epilepsia generalizada, ataxia, fraqueza e demência. O início geralmente ocorre na infância. Os achados comuns são perda auditiva, baixa estatura, atrofia óptica e cardiomiopatia com a síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW). Retinopatia pigmentar e lipomatose são ocasionalmente observadas.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto no gene MT-TK incluindo a mutação mais frequente m.8344A>G.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Este exame não necessita de jejum.
• Obrigatório apresentar o pedido médico quando comparecer à unidade para atendimento.

O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.