A atrofia muscular espinhal e uma doença neurodegenerativa que se manifestá clinicamente com fraqueza muscular simetrica progressiva e atrofia. O inicio dos sintomas varia desde antes do nascimento ate a idade adulta. Ocorre por variantes/mutações no gene SMN1 com herança autossômica recessiva. Este exame e capaz de detectar essas mutações.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado para acompanhamento, auxiliar no estabelecimento de prognostico e do planejamento terapêutico.

Cópia do pedido médico

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

REQ07168 - TCLE Testes genéticos simples GeneOne

• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Este exame não necessita de jejum.
• Informar os medicamentos em uso.
• Não se aplica.
• Para esse exame não é necessário preparo prévio.
• Não se aplica.
• Este teste está indicado para as faixas etárias neonatal até 36 meses.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.

A amostra e submetida a uma PCR com análise por curva de “melting”, baseado no fato de que diferentes sequências Genéticas possuem diferentes temperaturas de “melting”. O teste permite avaliar a presença ou ausência dos genes SMN1 e SMN2, identificando pacientes com AME (0 copias de SMN1 - Positivo), mas não e capaz de identificar portadores assintomaticos (1 copia de SMN1).