Doenças Raras, Neurologia

Sequenciamento Completo do Gene BTD - NGS

Outros Nomes:

Deficiência biotinidase (BTD) sequenciamento, Estudo Molecular Deficiência Biotinidase, Deficiência Biotinidase, Biotinidase sequenciamento, BTD

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Deficiência da Biotinidase

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A deficiência de biotinidase é um distúrbio metabólico de herança autossômica recessiva caracterizado por anomalias neurológicas, incluindo convulsões, hipotonia, ataxia, atraso no desenvolvimento, problemas de visão, perda auditiva e anormalidades cutâneas. Os indivíduos podem apresentar deficiência parcial ou severa variando as manifestações clínicas. Variantes patogênicas bialélicas no gene BTD estão associadas à deficiência.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene BTD relacionados com a deficiência da biotinidase.