Sequenciamento Completo do Gene NF2 - NGS com CNV

Mutações no gene NF2 estão relacionadas a neurofibromatose tipo 2, caracterizada por tumores do oitavo nervo craniano, meningiomas e schwannomas das raízes dorsais da medula espinhal e podem apresentar outras manifestações clínicas como perda do equilíbrio, hipoacusia, catarata de início precoce, tumores da bainha do nervo óptico ou hamartomas da retina.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto e análise do número de cópias (CNVs) no gene NF1, relacionado com a neurofibromatose tipo 2.

DOCUMENTOS NECESSARIOS

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DOCUMENTOS NECESSARIOS

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e sítios de splicing (+25 bp intrônicos). A cobertura vertical mínima esperada é de 250x, e a cobertura horizontal é de 100% a 20x e >99% a 100x. A análise bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variações do número de cópias (CNVs). O laudo é emitido de acordo com o conhecimento científico atual. A interpretação dos resultados e classificação das variantes podem mudar com o avanço do conhecimento médico ou melhoria das ferramentas de análise de dados.