Doenças Raras

Sequenciamento Completo do Gene PPIB - NGS

Outros Nomes:

Osteogênese Imperfeita, OI, Sequenciamento completo do gene PPIB, Sequenciamento completo (NGS) do gene PPIB, Gene PPIB

Como deseja realizar este exame?

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Doenças

  • Osteogênese Imperfeita

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

O gene PPIB está relacionado a osteogênese imperfeita, um distúrbio genético do tecido conjuntivo caracterizado por fragilidade óssea que leva a fraturas de repetição, encurvamento dos ossos, frouxidão ligamentar aumentada, escleras azuladas, perda auditiva progressiva entre outros aspectos clínicos. Existem vários tipos e classificações com manifestações clínicas leves até letais.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções no gene PPIB