Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica, Ortopedia, Reumatologia
Sequenciamento Completo dos Genes COL5A1 e COL5A2 - NGS
Outros Nomes:
Genes COL5A1 e COL5A2, Painel NGS para síndrome de Ehlers-Danlos, Síndrome de Ehlers Danlos, Sequenciamento dos genes Col5a1 e col5a2
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
Mutações nos genes COL5A1 e COL5A2 estão relacionadas com a síndrome de Ehlers-Danlos, uma doença caracterizada principalmente por hipermobilidade articular, hiperelasticidade de pele com cicatrização peculiar.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes COL5A1 e COL5A2.