O exame de genoma, também chamado de sequenciamento do genoma completo (WGS – Whole Genome Sequencing), analisa em detalhes todo o DNA de uma pessoa, incluindo regiões nucleares e mitocondriais. Ele permite identificar diferentes tipos de alterações genéticas, como pequenas mudanças (SNVs e InDels), expansões de repetições, variações no número de cópias (CNVs) e variantes estruturais mais complexas.

Para que serve este exame?

O exame de genoma é indicado para investigar doenças genéticas conhecidas ou ainda não diagnosticadas, ajudar na definição de condutas médicas, orientar escolhas de tratamento e oferecer informações importantes para o acompanhamento familiar. É uma ferramenta de alta precisão que auxilia médicos e pacientes a compreender melhor as causas de condições de saúde e a planejar cuidados personalizados.

Dados indisponíveis

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum.
• Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento Cópia do pedido médico Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada e submetida ao sequenciamento de nova geração, visando uma cobertura horizontal média de 30x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs), pequenas inserções e deleções (indels) e variantes de número de cópia e estruturais (CNVs e SVs). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.