Sequenciamento dos Exomas Completos - Trio

O sequenciamento completo do exoma é um exame capaz de analisar as regiões codificadoras (exons) de aproximadamente 20.000 genes, em busca de variantes (mutações) que podem ser causadoras de doenças. O sequenciamento em trio é o sequenciamento e análise em conjunto da amostra do paciente com a de seus genitores. Este tipo de análise é fundamental para auxiliar na interpretação dos achados genômicos.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções. Está indicado em pacientes com quadro clínico (fenótipo) ou histórico familiar fortemente sugestivo de uma doença genética em que o fenótipo não corresponde a um gene específico, ou também em doenças com muitos genes envolvidos (heterogeneidade genética).

Cópia do Pedido Médico

REQ08166 - TCLE e Questionário para Exoma Trio

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Não se aplica.
• Necessário a presença do paciente e seus genitores para a realização da coleta.
• Obrigatório apresentação do Pedido Médico, preenchimento do Questionário e assinatura do Termo de Consentimento. Altamente recomendado que Pedido Médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.

A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.

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