Doenças Raras

Sequenciamento dos Genes PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS - NGS

ANS

Outros Nomes:

Sequenciamento De Nova Geração Envolvendo Os Genes, Síndrome de Noonan, Painel NGS para Noonan, Painel para síndrome de Noonan

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Noonan

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

5 regiões / genes

O que é o exame?

A síndrome de Noonan é uma doença de herança autossômica dominante que pode apresentar baixa estatura e dismorfismos, além de cardiopatia congênita e outras características. Possui diversos genes envolvidos, assim como sobreposição fenotípica com outras síndromes.

Para que serve este exame?

Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto e pequenas deleções/inserções nos genes PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 e KRAS relacionados com a síndrome.