Sequenciamento NGS do Gene HJV - Hemocromatose Tipo 2A

A Hemocromatose tipo 2A é um erro inato do metabolismo do ferro de herança autossômica recessiva causado por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene HJV. Este exame realiza o sequenciamento do gene HJV em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita de Hemocromatose Hereditária, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.

Altamente recomendado que Pedido Médico apresente um breve relatório/história clinica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame. Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro de exames, agende online e confira.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnostica, pois isto é essencial para analise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue periférico coletada, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento do gene HJV. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.

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