Doenças Raras, Neurologia

SEQUENCIAMENTO NGS DO GENE SPRED1

Outros Nomes:

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Legius

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Este exame permite de identificar variantes,mutações de ponto e pequenas deleções,inserções no gene SPRED1. Estima-se que aproximadamente 2% dos indivíduos que preenchem critérios de diagnóstico para Neurofibromatose tem variantes patogênicas no gene SPRED1, sendo portanto um importante diagnóstico diferencial.

Para que serve este exame?

Variantes patogênicas no gene SPRED1 estão associadas à síndrome de Legius, uma doença autossômica dominante caracterizada por apresentar manifestações clínicas similares à Neurofibromatose tipo 1 como manchas café-com-leite, efélides axilares, macrocefalia, hipertelorismo, porém sem neurofibromas, nódulos de Lisch, displasias ósseas nem predisposição a tumores.