Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Sequenciamento Sanger do Gene SPTBN2 - Ataxia Espinocerebelar SCA5
Outros Nomes:
Expansão do gene SPTBN2, Gene SPTBN2, Ataxia, Ataxia espinocerebelar 5, SCA5, Ataxia Espinocerebelosa Tipo 5
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Ataxia Espinocerebelar tipo 5
Prazo
- Em até 45 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
As ataxias cerebelares são um grupo de doenças caracterizadas por ataxia, disartria, dismetria e tremor de intenção. A ataxia espinocerebelar tipo 5 é causada por rearranjos e mutações de ponto em heterozigose no gene SPTBN2. Mutações em homozigose no gene SPTBN2 estão associadas a ataxia espinocerebelar autossômica recessiva tipo 14.
Para que serve este exame?
Exame capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene SPTBN2.