Enfermedades Raras, Neurología
Alzheimer temprano - secuencia por NGS y rearreglos por MLPA de los genes PSEN1, PSEN2, APP
Exame sem cobertura ANS
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Enfermedades
- Alzheimer temprano
Término
- Dentro de 30 días hábiles días hábiles
Regiões / Genes Analisados
3 regiones / genes
¿Qué es el examen?
Estudio para detectar la presencia de variantes en los genes PSEN1, PSEN2 y APP por NGS. Se estudian todas las regiones exónicas de los genes y las regiones border intrón. Además, se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA. Estas variantes pueden ser patogénicas, no patogénicas o de significado incierto. La presencia de variantes patogénicas en uno de estos genes está asociada a Alzheimer de inicio temprano. Esta enfermedad es autosómica dominante por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad.
