Distonia: causas, diagnóstico e tratamento

Distonia: o que é?

A Distonia é definida como um transtorno do movimento e, por isso, se enquadra ao grupo de distúrbios neurológicos uma vez que afeta o sistema nervoso.

O transtorno é caracterizado por contrações musculares involuntárias, persistentes ou intermitentes, que causam movimentos repetitivos e posturas anormais.

Tipos de distonia

A distonia pode afetar diferentes partes do corpo e por isso, a sua classificação será de acordo com a região afetada, etiologia e se está associada a outros distúrbios do movimento. É importante destacar que a distonia pode ser um sintoma presente em muitas outras doenças.

Veja a seguir alguns dos principais grupos de distonia com base em número e região do corpo afetada:

• Distonia generalizada: afeta a maioria dos músculos do corpo.
• Distonia focal: afeta de forma localizada uma parte do corpo.
• Distonia Multifocal: afeta duas ou mais partes do corpo não relacionadas.
• Distonia Segmental: afeta duas ou mais partes adjacentes do corpo.
• Hemidistonia: afeta os braços e pernas do mesmo lado do corpo.

A área afetada e a gravidade dos sintomas são variáveis entre os pacientes.

Principais regiões afetadas pela distonia

As principais regiões afetadas incluem a região cervical (distonia cervical) e a região dos olhos (blefarospasmo).

A distonia cervical, é a mais comum e é caracterizada pela contração excessiva de músculos no pescoço, causando a torção involuntária da cabeça e pescoço.

A região dos olhos é a segunda mais afetada. A pessoa tem contração excessiva dos músculos dos olhos, fazendo com que eles fechem de forma involuntária.

Outras regiões incluem face, língua, lábios e laringe, sendo denominadas como distonia cranial, distonia oral mandibular e distonia espasmódica, respectivamente.

Causas da distonia

O conhecimento científico sobre as causas da distonia evoluiu muito ao longo do tempo, mas para alguns tipos da doença a etiologia ainda não está bem esclarecida.

De modo geral, as distonias podem ser subdivididas entre:

• Herdadas (de causa genética).
• Adquirida (secundária a um fator conhecido).
• Idiopática (quando a causa é desconhecida).

As distonias herdadas, também podem ser chamadas de primárias, estão associadas a genes como TOR1A, THAP1, SGCE, dentre outros. A identificação de variantes patogênicas em genes associados a distonia permite auxiliar na escolha do tratamento e prognóstico.

Diferentes fatores causais da distonia adquirida, também conhecida como secundária, já foram documentados, incluindo infecções virais, reação adversa a medicamentos, exposição a compostos tóxicos e doenças vasculares como isquemia e aneurisma.

Como é o diagnóstico?

A identificação que o paciente tem um distúrbio de movimento que se caracteriza como distonia é realizado a partir do exame físico neurológico. Entretanto, é necessário prosseguir com a investigação para definir a etiologia. Para isso, o paciente necessita ser atendido por um médico que fará a avaliação da sua história pessoal e familiar além de definir os exames que auxiliarão na investigação do problema, sejam eles exames laboratoriais, de imagem ou testes genéticos.

É importante ressaltar que se faz necessário exames que auxiliem na exclusão de outras doenças com sintomas similares ao transtorno, sempre de acordo com a indicação médica.

Formas de tratamento para distonia

O principal objetivo dos tratamentos disponíveis para a distonia é reduzir os sintomas da contração muscular, como a dor e controlar os movimentos involuntário. O tratamento deve ser feito de forma customizada para cada paciente e diferentes opções encontram-se disponíveis.

A combinação de diferentes formas de terapia é frequentemente necessária para o tratamento efetivo da distonia, incluindo medicamentos orais ou injetáveis – como a toxina botulínica – até cirurgia de estimulação cerebral profunda. Reabilitação com fisioterapia também é indicado.

Diversos medicamentos orais mostraram-se efetivos para melhora da distonia. Alguns pacientes com tipos específicos de distonia se beneficiam de tratamentos com medicamentos que aumentam o neurotransmissor dopamina. No entanto, é importante salientar que a escolha do tratamento depende do tipo de distonia e a sua causa.

Para auxiliar no manejo e direcionamento do paciente acometido pela distonia a Dasa Genômica possui em portfólio um Painel NGS Para Distonia Responsiva a Dopa.

Consulte um médico caso apresente sintomas da distonia e procure a nossa equipe para mais informações sobre o teste genético relativo a distonia.

Referências

Dystonia Foundation. Dystonia Medical Research Foundation. Disponível em: https://dystonia-foundation.org/. Acesso em: 29 ago. 2023.

GRÜTZ, Karen; KLEIN, Christine. Dystonia updates: definition, nomenclature, clinical classification, and etiology. Journal of Neural Transmission, v. 128, p. 395-404, 2021.

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Dystonia Information Page. Disponível em: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/dystonia. Acesso em: 30 ago. 2023.