Exame NIPT Panorama: Tudo sobre o Teste Pré-natal não invasivo

O NIPT Panorama é único que tem tecnologia para diferenciar DNA fetal e materno reduzindo taxas de falsos positivos, e oferecendo maior qualidade e precisão no rastreamento de risco durante o pré-natal.

O que é o exame NIPT? 

O exame NIPT Panorama (do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing) é um teste genético pré-natal não invasivo de triagem, que avalia o DNA do bebê presente no sangue materno. Este exame fornece informações sobre a probabilidade de seu bebê ter determinadas condições genéticas, como Síndrome de Down, além de indicar o sexo do bebê (opcional).  

Durante a gestação, uma quantidade de DNA fetal fetal, proveniente da placenta, pode ser encontrada na corrente sanguínea da mãe. Esta quantidade de DNA, determina a fração fetal, importante para avaliar informações genéticas do feto.

O exame NIPT  Panorama conta com uma tecnologia capaz de sequenciar este DNA e rastrear as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê.

O NIPT Panorama é realizado através de uma simples coleta de sangue e, por isso, não é invasivo e não apresenta risco, nem para a mãe e nem para o bebê. Pode ser realizado a partir de nove semanas completas de gestação, contadas a partir da data da última menstruação. 

Este teste genético pode ser realizado por todas as gestantes, mas é particularmente importante para as gestantes com idade igual ou superior a 35 anos, aquelas com translucência nucal aumentada ou outros no ultrassom ou em testes bioquímicos e aquelas com histórico familiar de alterações cromossômicas.

Para que serve o NIPT Panorama?

O NIPT Panorama é o teste pré-natal que usa uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal, rastreando as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê. Este exame genético calcula se há um alto ou baixo risco do bebê ser portador das condições rastreadas, considerando o risco populacional em gestações de perfil similar. Como em outros testes de triagem, o NIPT Panorama não oferece um diagnóstico definitivo. Os resultados positivos em particular precisam ser confirmados por meio de testes de diagnósticos. O teste:

• Rastreia as principais alterações cromossômicas como Síndrome de Down, Edwards, Patau e Turner;  
• Rastreia microdeleções, incluindo a Síndrome de Deleção 22q11.2; 
• Identifica triploidia, em gestações únicas.
• Sexo do bebê, inclusive em gestação gemelar; 
• Determina zigozidade e sexo fetal individual para gêmeos 

Quais síndromes o NIPT Panorama rastreia?* 

O exame NIPT Panorama realiza a triagem para as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê: aneuploidias no cromossomos 13, 18, 21 e sexuais, triploidia e microdelações selecionadas.

O DNA do ser humano é composto por 46 cromossomos, dispostos em 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomo sexual. Esse código genético é responsável por todas as características que compõe um indivíduo, desde a cor dos olhos até a predisposição a doenças genéticas. Quando ocorrem modificações no número de cópias ou na estrutura desses cromossomos, o indivíduo apresenta síndromes que podem afetar sua saúde. 

Aneuploidia é o aumento ou diminuição do número de cópias de um par de um cromossomo. Na trissomia, o indivíduo apresenta 3 cópias de um determinado cromossomo. Na monossomia, o indivíduo apresenta apenas 1 cópia de um determinado cromossomo. 

• Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) 
• Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) 
• Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) 
• Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X) 
• Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X)  
• Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo sexual X) 
• Síndrome de Jacobs (aneuploidia do cromossomo sexual Y) 

Triploidia é o aumento do número de cópias de todos os cromossomos. Ou seja, o feto apresenta 69 cromossomos, ao invés de apresentar 46. 

Uma microdeleção é a ausência de um pequeno segmento de cromossomo. O NIPT Panorama é capaz de rastrear 5 síndromes de microdeleção associadas a graves problemas de saúde: 

• Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge) 
• Síndrome de deleção 1p36 
• Síndrome de Cri-du-chat
• Síndrome de Angelman (não é possível avaliar essa microdelação em todos os casos.
• Síndrome de Prader-Willi 

Tipos de teste pré-natal não invasivo 

O exame NIPT Panorama pode ser realizado na versão Básico ou Ampliado.

NIPT Panorama básico: pesquisa para as trissomias 13, 18, 21 e aneuploidias nos cromossomos sexuais e microdeleção 22q11.2 (S. de Di George)

O exame NIPT Panorama Básico é capaz de rastrear as principais trissomias, como 13, 18 e 21, além de triploidia, a microdeleção 22q11.2 e o sexo do bebê.

• Síndrome de Down (trissomia 21) – apresenta limitações intelectuais que variam de leve à grave, características físicas como olhos oblíquos, rosto arredondado e outros. 
• Síndrome de Edwards (trissomia 18) – apresenta graves limitações intelectuais, desordem no crescimento facial, doença cardíaca congênita e outros. 
• Síndrome de Patau (trissomia 13) – apresenta graves limitações intelectuais e anomalias congênitas envolvendo coração, cérebro e rins. 

• Síndrome de Turner (monossomia X) – alta incidência de aborto. Acomete meninas, causando anomalias cardíacas, dificuldade de aprendizado, infertilidade e necessidade de terapia hormonal. 
• Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X) – acomete meninos, causando infertilidade, dificuldade de aprendizados e comportamento. 
• Síndrome do Triplo X (trissomia X) – acomete meninas, causando maior estatura, dificuldade de aprendizado ou problemas de comportamento. 
• Síndrome de Jacobs (aneuploidia do cromossomo sexual Y) – acomete meninos, causando maior estatura e aumento no risco de problemas de fala, aprendizado e comportamento. 
• Triploidia – os poucos bebês que nascem, não resistem devido a problemas no coração, cérebro e rins. Esta anormalidade é uma das principais causas de abortamento do primeiro trimestre de gestação e pode aumentar o risco materno para pré-eclâmpsia e hemorragia pós-parto. 

NIPT Panorama Ampliado: Pesquisa para as trissomias e microdeleções 

O exame NIPT Panorama Ampliado é capaz de rastrear todos os aspectos do NIPT Básico e outras, microdeleções clinicamente importantes, além da microdelação 22q11.2. Diferentemente da síndrome de Down, as microdeleções ocorrem na mesma taxa em gestantes de qualquer idade – tendo inclusive uma incidência combinada maior do que a própria síndrome de Down. 

• Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge) – pode causar desordens cardíacas, imunológicas, intelectuais e de fala. Além disso, está relacionada ao espectro de autismo e esquizofrenia.
• Síndrome de deleção 1p36 – responsável por anomalias congênitas, epilepsia, perda de audição, limitações intelectuais e de comportamento. 
• Síndrome de Angelman – apresenta convulsões, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, limitações intelectuais e de marcha. Observação: Não é possível avaliar essa microdelação em todos os casos. Se a fração for inferior a 7% não será possível avaliar essa microdelação e isso não indica risco aumentado dessa condição.

• Síndrome de Prader-Willi – apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, limitações intelectuais e rápido ganho de peso, levando à obesidade. 
• Síndrome de Cri-du-chat – apresenta atraso no crescimento, problemas de comportamento e limitações intelectuais, incluindo atraso de fala. 

Como funciona o exame NIPT na Dasa Genômica? 

O NIPT Panorama é único que possui tecnologia para diferenciar o DNA fetal e materno no estudo das aneuploidias, apresentando diferenciais e vantagens clínicas exclusivas: 

• Rastreia a síndrome de Down com precisão maior que 99%. 
• É o único que pode avaliar, o sexo fetal de cada bebê e a fração fetal individual em gestações gemelares de gêmeos dizigóticos. 
• É o único que pode detectar triploidia em gestações únicas.
• grave que pode resultar em complicações gestacionais, se não for monitorada. 
• Apresenta a maior sensibilidade para a Síndrome da Deleção 22q11.2.
• Pode ser realizado em mulheres de gestação única, gemelar (de até dois bebês) ou ovodoação (feto único) e barriga de aluguel (verificar tipo de painel disponível para cada gestação. 
• Pode distinguir se os gêmeos são idênticos ou fraternos – essa informação pode impactar o plano de cuidados criado pelo seu profissional de saúde. 
• É o teste mais validado em revisões e publicações científicas.

Como o exame NIPT é feito?

A metodologia utilizada no processamento do NIPT Panorama é o sequenciamento de SNPs, uma técnica patenteada. O exame segue as seguintes etapas: 

1. Coleta do sangue da mãe. 
2. Centrífuga do tubo de sangue para separação do plasma, onde se encontra DNA placentário e materno. 
3. Amplificação do DNA placentário utilizando a técnica de PCR para alvos específicos. 
4. Sequenciamento de nova geração (NGS).
5. A fração fetal é determinada utilizando algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., que incorpora os resultados do sequenciamento.  

O resultado do exame NIPT é disponibilizado em até 15 dias úteis, contendo o risco para cada condição rastreada, a sexagem e a fração fetal. 

Se a fração fetal maior que 2,8% mas inferior a 7% não será possível avaliar o risco da S. de Angelman). Se a fração fetal for insuficiente (<2,8%), um algoritmo adicional é utilizado para determinar se existe um risco aumentado para triploidia, trissomia 13 e trissomia 18. No entanto, para algumas amostras que não atingem os parâmetros de qualidade necessários, não é possível a obtenção de um resultado conclusivo (“ausência de resultado”).  

A Dasa Genômica conta com equipamentos de última geração e um corpo clínico integrado por especialistas em genômica, biologia molecular e bioinformática. Para agendamento, preços e mais informações, entre em contato conosco. São mais de 2 milhões de gestantes testadas, em mais de 60 países, tornando NIPT Panorama número 1 nos Estados Unidos e referência no mercado mundial.