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Exame NIPT Panorama: Tudo sobre o Teste Pré-natal não invasivo
Equipe Dasa Genômica
02 de abril de 2020
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O NIPT Panorama é único que tem tecnologia para diferenciar DNA fetal e materno reduzindo taxas de falsos positivos, e oferecendo maior qualidade e precisão no rastreamento de risco durante o pré-natal.
O que é o exame NIPT?
O exame NIPT Panorama (do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing) é um teste genético pré-natal não invasivo de triagem, que avalia o DNA do bebê presente no sangue materno. Este exame fornece informações sobre a probabilidade de seu bebê ter determinadas condições genéticas, como Síndrome de Down, além de indicar o sexo do bebê (opcional).
Durante a gestação, uma quantidade de DNA fetal fetal, proveniente da placenta, pode ser encontrada na corrente sanguínea da mãe. Esta quantidade de DNA, determina a fração fetal, importante para avaliar informações genéticas do feto.
O exame NIPT Panorama conta com uma tecnologia capaz de sequenciar este DNA e rastrear as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê.
O NIPT Panorama é realizado através de uma simples coleta de sangue e, por isso, não é invasivo e não apresenta risco, nem para a mãe e nem para o bebê. Pode ser realizado a partir de nove semanas completas de gestação, contadas a partir da data da última menstruação.
Este teste genético pode ser realizado por todas as gestantes, mas é particularmente importante para as gestantes com idade igual ou superior a 35 anos, aquelas com translucência nucal aumentada ou outros no ultrassom ou em testes bioquímicos e aquelas com histórico familiar de alterações cromossômicas.
Para que serve o NIPT Panorama?
O NIPT Panorama é o teste pré-natal que usa uma amostra de sangue da mãe para analisar o DNA fetal, rastreando as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê. Este exame genético calcula se há um alto ou baixo risco do bebê ser portador das condições rastreadas, considerando o risco populacional em gestações de perfil similar. Como em outros testes de triagem, o NIPT Panorama não oferece um diagnóstico definitivo. Os resultados positivos em particular precisam ser confirmados por meio de testes de diagnósticos. O teste:
- Rastreia as principais alterações cromossômicas como Síndrome de Down, Edwards, Patau e Turner;
- Rastreia microdeleções, incluindo a Síndrome de Deleção 22q11.2;
- Identifica triploidia, em gestações únicas.
- Sexo do bebê, inclusive em gestação gemelar;
- Determina zigozidade e sexo fetal individual para gêmeos
Quais síndromes o NIPT Panorama rastreia?*
O exame NIPT Panorama realiza a triagem para as principais alterações cromossômicas que podem afetar a saúde do bebê: aneuploidias no cromossomos 13, 18, 21 e sexuais, triploidia e microdelações selecionadas.
O DNA do ser humano é composto por 46 cromossomos, dispostos em 22 pares de cromossomos autossômicos e 1 par de cromossomo sexual. Esse código genético é responsável por todas as características que compõe um indivíduo, desde a cor dos olhos até a predisposição a doenças genéticas. Quando ocorrem modificações no número de cópias ou na estrutura desses cromossomos, o indivíduo apresenta síndromes que podem afetar sua saúde.

Aneuploidia é o aumento ou diminuição do número de cópias de um par de um cromossomo. Na trissomia, o indivíduo apresenta 3 cópias de um determinado cromossomo. Na monossomia, o indivíduo apresenta apenas 1 cópia de um determinado cromossomo.
- Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21)
- Síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18)
- Síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13)
- Síndrome de Turner (monossomia do cromossomo X)
- Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X)
- Síndrome do Triplo X (trissomia do cromossomo sexual X)
- Síndrome de Jacobs (aneuploidia do cromossomo sexual Y)
Triploidia é o aumento do número de cópias de todos os cromossomos. Ou seja, o feto apresenta 69 cromossomos, ao invés de apresentar 46.
Uma microdeleção é a ausência de um pequeno segmento de cromossomo. O NIPT Panorama é capaz de rastrear 5 síndromes de microdeleção associadas a graves problemas de saúde:
- Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge)
- Síndrome de deleção 1p36
- Síndrome de Cri-du-chat
- Síndrome de Angelman (não é possível avaliar essa microdelação em todos os casos.
- Síndrome de Prader-Willi
Tipos de teste pré-natal não invasivo
O exame NIPT Panorama pode ser realizado na versão Básico ou Ampliado.
NIPT Panorama básico: pesquisa para as trissomias 13, 18, 21 e aneuploidias nos cromossomos sexuais e microdeleção 22q11.2 (S. de Di George)
O exame NIPT Panorama Básico é capaz de rastrear as principais trissomias, como 13, 18 e 21, além de triploidia, a microdeleção 22q11.2 e o sexo do bebê.
- Síndrome de Down (trissomia 21) – apresenta limitações intelectuais que variam de leve à grave, características físicas como olhos oblíquos, rosto arredondado e outros.
- Síndrome de Edwards (trissomia 18) – apresenta graves limitações intelectuais, desordem no crescimento facial, doença cardíaca congênita e outros.
- Síndrome de Patau (trissomia 13) – apresenta graves limitações intelectuais e anomalias congênitas envolvendo coração, cérebro e rins.
- Síndrome de Turner (monossomia X) – alta incidência de aborto. Acomete meninas, causando anomalias cardíacas, dificuldade de aprendizado, infertilidade e necessidade de terapia hormonal.
- Síndrome de Klinefelter (aneuploidia do cromossomo sexual X) – acomete meninos, causando infertilidade, dificuldade de aprendizados e comportamento.
- Síndrome do Triplo X (trissomia X) – acomete meninas, causando maior estatura, dificuldade de aprendizado ou problemas de comportamento.
- Síndrome de Jacobs (aneuploidia do cromossomo sexual Y) – acomete meninos, causando maior estatura e aumento no risco de problemas de fala, aprendizado e comportamento.
- Triploidia – os poucos bebês que nascem, não resistem devido a problemas no coração, cérebro e rins. Esta anormalidade é uma das principais causas de abortamento do primeiro trimestre de gestação e pode aumentar o risco materno para pré-eclâmpsia e hemorragia pós-parto.
NIPT Panorama Ampliado: Pesquisa para as trissomias e microdeleções
O exame NIPT Panorama Ampliado é capaz de rastrear todos os aspectos do NIPT Básico e outras, microdeleções clinicamente importantes, além da microdelação 22q11.2. Diferentemente da síndrome de Down, as microdeleções ocorrem na mesma taxa em gestantes de qualquer idade – tendo inclusive uma incidência combinada maior do que a própria síndrome de Down.
- Síndrome da deleção 22q11.2 (DiGeorge) – pode causar desordens cardíacas, imunológicas, intelectuais e de fala. Além disso, está relacionada ao espectro de autismo e esquizofrenia.
- Síndrome de deleção 1p36 – responsável por anomalias congênitas, epilepsia, perda de audição, limitações intelectuais e de comportamento.
- Síndrome de Angelman – apresenta convulsões, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, limitações intelectuais e de marcha. Observação: Não é possível avaliar essa microdelação em todos os casos. Se a fração for inferior a 7% não será possível avaliar essa microdelação e isso não indica risco aumentado dessa condição.
- Síndrome de Prader-Willi – apresenta atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, baixa estatura, limitações intelectuais e rápido ganho de peso, levando à obesidade.
- Síndrome de Cri-du-chat – apresenta atraso no crescimento, problemas de comportamento e limitações intelectuais, incluindo atraso de fala.
Como funciona o exame NIPT na Dasa Genômica?
O NIPT Panorama é único que possui tecnologia para diferenciar o DNA fetal e materno no estudo das aneuploidias, apresentando diferenciais e vantagens clínicas exclusivas:
- Rastreia a síndrome de Down com precisão maior que 99%.
- É o único que pode avaliar, o sexo fetal de cada bebê e a fração fetal individual em gestações gemelares de gêmeos dizigóticos.
- É o único que pode detectar triploidia em gestações únicas.
- grave que pode resultar em complicações gestacionais, se não for monitorada.
- Apresenta a maior sensibilidade para a Síndrome da Deleção 22q11.2.
- Pode ser realizado em mulheres de gestação única, gemelar (de até dois bebês) ou ovodoação (feto único) e barriga de aluguel (verificar tipo de painel disponível para cada gestação.
- Pode distinguir se os gêmeos são idênticos ou fraternos – essa informação pode impactar o plano de cuidados criado pelo seu profissional de saúde.
- É o teste mais validado em revisões e publicações científicas.
Como o exame NIPT é feito?
A metodologia utilizada no processamento do NIPT Panorama é o sequenciamento de SNPs, uma técnica patenteada. O exame segue as seguintes etapas:
- Coleta do sangue da mãe.
- Centrífuga do tubo de sangue para separação do plasma, onde se encontra DNA placentário e materno.
- Amplificação do DNA placentário utilizando a técnica de PCR para alvos específicos.
- Sequenciamento de nova geração (NGS).
- A fração fetal é determinada utilizando algoritmo próprio, desenvolvido pela Natera Inc., que incorpora os resultados do sequenciamento.
O resultado do exame NIPT é disponibilizado em até 15 dias úteis, contendo o risco para cada condição rastreada, a sexagem e a fração fetal.
Se a fração fetal maior que 2,8% mas inferior a 7% não será possível avaliar o risco da S. de Angelman). Se a fração fetal for insuficiente (<2,8%), um algoritmo adicional é utilizado para determinar se existe um risco aumentado para triploidia, trissomia 13 e trissomia 18. No entanto, para algumas amostras que não atingem os parâmetros de qualidade necessários, não é possível a obtenção de um resultado conclusivo (“ausência de resultado”).
A Dasa Genômica conta com equipamentos de última geração e um corpo clínico integrado por especialistas em genômica, biologia molecular e bioinformática. Para agendamento, preços e mais informações, entre em contato conosco. São mais de 2 milhões de gestantes testadas, em mais de 60 países, tornando NIPT Panorama número 1 nos Estados Unidos e referência no mercado mundial.
Equipe Dasa Genômica