Doenças genéticas: o que são, os diferentes tipos e os exames que detectam

Existem milhares de doenças genéticas descritas atualmente, a especialidade médica que estuda estas doenças é a Genética Médica.

O que é doença genética?

Uma doença genética é aquela causada por uma alteração no nosso DNA. Esta alteração pode ser por conta de apenas uma troca de base dentre as 3 bilhões de bases existentes no genoma ou mesmo a presença de um cromossomo inteiro a mais. Algumas destas doenças são hereditárias e podem passar de uma geração para outra e outras podem não ser herdada e acontecer de forma esporádica.

Qual a diferença entre doenças genéticas e hereditárias?

As doenças hereditárias são doenças genéticas que seguem o padrão mendeliano de herança. Estas podem ser divididas em autossômicas recessivas e dominantes ou com herança ligada ao X. Cada um destes grupos apresentam riscos de recorrência diferentes e o aconselhamento genético por um profissional habilitado pode esclarecer estes pontos.

Doenças genéticas mais comuns

A grande maioria das doenças genéticas preenche o critério de uma doença rara, pela baixa incidência na população mundial, quando comparadas com as doenças mais comuns e prevalentes. Porém, quando avaliadas em conjunto, as doenças genéticas podem  acometer até 5% da população. Existem algumas regiões do mundo que apresentam diferentes incidências das doenças genéticas, seja por peculiaridades da etnia, descendência ou formas de casamentos, como os casamentos consanguíneos.

A Fibrose Cística dependendo da etnia pode ter uma incidência de portadores próxima de 1: 30 , no Brasil na região Nordeste temos uma alta incidência (maior que em outras regiões ) da anemia falciforme pela etnia da população; entre a comunidade Amish dos Estados Unidos existe uma doença genética com herança recessiva que causa baixa estatura e com alta incidência pelos casamentos entre pessoas do mesmo grupo chamada Ellis-van Creveld. Portanto as doenças genéticas mais comuns podem variar muito dependendo da região analisada.

Tipos de doenças genéticas raras 

As doenças genéticas podem ser divididas pelo seu modo de herança ou pelo sistema que mais frequentemente acomete. Desta forma temos doenças neurogenéticas que afetam principalmente o sistema nervoso, doenças cardiológicas que  causam alterações cardíacas, displasias esqueléticas que afetam o crescimentos e forma dos ossos, e as Síndromes de predisposição ao câncer hereditário entre outras.

Acondroplasia, Síndrome do QT longo, Síndrome de Li- Fraumenni, Síndrome de West)

Quais exames detectam uma anomalia genética?

Atualmente não existe um único exame genético capaz de detectar todos os tipos diferentes de alterações na arquitetura complexa do nosso genoma. Pois podemos ter desde diminutas alterações de um par de bases, alterações de imprinting, deleções de milhares de bases ou cromossomos a mais, inversões de algumas sequências ou expansões. Cada uma destas alterações tem um metodologia padrão ouro para a investigação. A correta indicação da metodologia na investigação de uma suspeita de clínica impacta a taxa de resolutividade e a rapidez em se concluir um diagnóstico. O médico geneticista é o melhor profissional para avaliar a correta indicação dos exames. 

• Cariótipo
• CGH array
• SNP array
• MLPA
• Sequenciamento de DNA
• Exoma

A Dasa Genômica é especializada em medicina de precisão. Utiliza recursos tecnológicos de ponta e de última geração para permitir o diagnóstico assertivo. Os exames são realizados por uma equipe integrada, formada por médicos geneticistas, bioinformatas, especialistas em biologia molecular e citogenética. 

Nosso portfólio inclui exames moleculares previstos pelas diretrizes da ANS. Além disso, oferecemos ao médico prescritor todo o apoio, desde o momento da escolha do exame até sua interpretação através do núcleo de assessoria médica, o NAM.

Oferecemos, através do nosso agendamento, coleta domiciliar gratuita.