Doenças

Retinoblastoma: saiba o que é, quais são os sintomas e como diagnosticar

Dra. Juliana Sallum

Leucocoria pode ser um indicador da doença

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Retinoblastoma é um câncer ocular que se inicia na retina, uma camada que reveste o olho por dentro e que é responsável por captar a luz para formar a imagem. Ele acomete principalmente crianças pequenas.

Dia 18 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização e Incentivo ao Diagnóstico Precoce do Retinoblastoma. Essa data tem como objetivo ressaltar a importância das consultas oftalmológicas nos primeiros anos de vida da criança. Afinal, quando o diagnóstico é feito precocemente, as chances de cura são maiores.

Neste artigo, separamos informações importantes para que os familiares e responsáveis redobrem a atenção quanto aos sinais da doença.

O que é retinoblastoma?

O retinoblastoma é um tumor ocular maligno da infância que acomete a retina. 

A retina funciona de modo que o tecido nervoso detecta a luz e, através do nervo óptico, manda sinais para o cérebro, que os transformam em imagens. Esse tumor pode acometer apenas um ou os dois olhos.

Quais são as causas do retinoblastoma?

O aparecimento do retinoblastoma é consequência de duas mutações genéticas que ocorrem no gene RB1. Portanto, a causa é genética

O retinoblastoma pode ser hereditário ou não. Se for hereditário, há risco para outros familiares. Isso porque, quando se trata de retinoblastoma hereditário, pode ser transmitido dos pais para os filhos em um padrão autossômico dominante, ou seja, é necessária apenas uma cópia do gene mutado para o filho apresentar risco aumentado para a doença.

Retinoblastoma
Leucocoria pode ser um indicador da doença

Quais são os sinais e sintomas do retinoblastoma?

O principal sintoma indicador da doença é a leucocoria, que é a pupila branca. Muitas vezes isso é observado quando os familiares tiram uma foto da criança e a pupila aparece com um reflexo branco na imagem. Outros sinais são inflamação ocular e estrabismo.

O grande problema é que a criança não se queixa e a identificação só ocorre quando um adulto percebe algo errado. Portanto, exames oculares durante a infância são muito importantes.  

Como é feito o diagnóstico do retinoblastoma?

Para diagnosticar o retinoblastoma, a criança passa pela consulta oftalmológica e pelo exame de retina. Também podem ser necessários exames de ultrassonografia do globo ocular e ressonância magnética das órbitas.

Retinoblastoma tem cura?

Sim, o retinoblastoma tem cura. Nesse ponto, o diagnóstico precoce é fundamental para o prognóstico, pois quanto antes for descoberto, maiores são as chances de cura.

Como é feito o tratamento?

O tratamento consiste em quimioterapia sistêmica endovenosa e em alguns casos intra-arterial, associada a tratamentos das lesões tumorais, como fotocoagulação a laser e crioterapia (congelamento).

A cirurgia para retirada do globo ocular ou a radioterapia podem ser necessárias em casos avançados.

Triagem neonatal BabyGenes pode detectar o retinoblastoma?

Os exames genéticos de screening utilizados para bebês que incluem o gene RB1 podem identificar a predisposição ao retinoblastoma. Caso esse exame genético identifique esta predisposição ao câncer, é possível se instaurar um programa de exames oculares periódicos para detecção do câncer em fase inicial caso ele apareça.

O BabyGenes é um exame de triagem neonatal. Entre as diversas condições genéticas detectadas por meio desse teste, está a propensão para o retinoblastoma. Saiba mais sobre o BabyGenes e tire suas dúvidas.