Exames genéticos: o que são e como são feitos?

O que é um teste genético?

O diagnóstico de uma doença genética pode ser realizado por um exame físico ou até por exames menos complexos, como um raio X de tórax, que são realizados sem um termo de consentimento específico. Já o teste genético necessita seguir os passos de informação ao paciente do aconselhamento pré-teste.

Consiste na análise de DNA, RNA, cromossomos, proteínas ou metabólitos com o objetivo de detectar doenças herdadas, mutações e fenótipos. O propósito clínico pode ser a identificação de um portador, predição de risco, diagnóstico e prognóstico.

Os testes genéticos apresentam alta especificidade e sensibilidade, porém, podem ser difíceis de interpretar, tornando necessário o vínculo do médico solicitante com o laboratório que realiza o exame.

Como os exames genéticos são feitos?

O processo é feito por duas etapas: aconselhamento pré e pós-teste.

Aconselhamento pré-teste: neste momento, o paciente deve ser informado sobre o objetivo do teste e suas limitações, bem como do seu termo de consentimento.

Aconselhamento pós-teste: neste momento, o resultado deve ser interpretado correlacionando com o quadro clínico do paciente, informando sobre o diagnóstico, prognóstico e manejo.

Metodologias

Cariótipo

Pode ser realizado nas seguintes amostras: sangue periférico (linfócitos) / biópsia de pele (fibroblasto) / biópsia de medula óssea / vilo coriônico / líquido amniótico, ou seja, qualquer célula nucleada.

• Método: bandas G (coloração Giemsa).
• Resolução: 500 bandas (3 bilhões de pares de bases / 500 bandas: 7 Mb).
• Resolutividade: 5%.
• Único exame capaz de detectar translocações.
• Rol da ANS: sim.

FISH

Pode ser realizado nas seguintes amostras: sangue periférico (linfócitos) / biópsia de pele (fibroblasto) / biópsia de medula óssea / vilo coriônico / líquido amniótico.

• Método: fluorescence in situ hybridization.
• Rol da ANS: sim
• Limitação: HD a priori (dizer a localização do FISH).

Array Genômico

Pode ser realizado nas seguintes amostras: sangue periférico (linfócitos) / biópsia de pele (fibroblasto) / biópsia de medula óssea / vilo coriônico / líquido amniótico.

• Método: CGH array hibridização genômica comparativa.
• Sem HD a priori.
• CGH array (hibridização genômica comparativa).
• Suspeita de CNV (variação do número de cópias).
• Resolução: depende do array. Se 180 k, em média, 10 Kb.
• Resolutividade: 20%.
• Rol da ANS: sim.

SNP Array

• Suspeita de CNV (variação do número de cópias).
• Resolução: depende do array. Se 700 k, em média, 5 Kb.
• Resolutividade: 20%.
• Único que consegue avaliar dissomia uniparental.

Sequenciamento de DNA

• Método padrão ouro: sequenciamento de Sanger.
• NGS: Sequenciamento de Nova Geração.