Neurofibromatose faz parte da lista de doenças raras. Trata-se de um conjunto de doenças que afetam o sistema neurológico e há três tipos dela, a Neurofibromatose 1, a Neurofibromatose 2 e a Schwannmatose. Os sintomas variam de acordo com o tipo que o paciente é acometido e não existe um tratamento específico, mas é possível ...

Os exames de triagem neonatal permitem análises completas e detalhadas para diagnosticar diversas doenças e condições médicas que podem trazer riscos para o bebê, caso não sejam identificadas precocemente. A coleta é feita de forma simples e rápida e não compromete a segurança do recém-nascido. Você é médico ou profissional de saúde? Clique aqui para ...

Síndrome de Turner é uma condição que acomete apenas mulheres, ocorre quando um dos cromossomos X (que é um dos cromossomos sexuais) está parcialmente ou totalmente ausente. A doença pode causar uma série de complicações, como baixa estatura e alterações cardiovasculares, por exemplo, e necessita de acompanhamento médico regular. Quais as características de uma pessoa ...

A Síndrome de Patau, ou trissomia 13, é uma doença genética rara que ocorre em 1 em cada 5.000 recém-nascidos. É uma condição muito grave, que leva a diversas complicações. O diagnóstico pode ser feito ainda durante a gestação e o tratamento consiste em aliviar os sintomas. O que é síndrome de Patau? É uma ...