Doenças Raras, Hematologia

ALFA TALASSEMIA DIAGNÓSTICO MOLECULAR GENES HBA1 E HBA2 POR MLPA

Outros nomes:

Duplicação HBA1, Duplicação HBA1, Deleção, Duplicação HBA1, Pesquisa de Deleção, Duplicação HBA2, Deleção, Duplicação HBA2; Pesquisa de Deleção, HBA2, HBA2, Deleção, HBA2, Pesquisa de Deleção, MLPA HBA1, MLPA HBA2, MLPA alfa-talassemia

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Doenças

  • Alfa-Talassemia
  • Talassemia

Prazo

  • Em até 30 dias úteis

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

O que é o exame?

O grupo das talassemias e heterogêneo, com dois tipos principais, as beta-talassemias e as alfa-talassemias. A alfa-talassemia ocorre por variantes/mutações no genes que codificam a globina alfa, endo eles o gene HBA1 e o HBA2. Este exame e capaz de identificar deleções/duplicações nestes dois genes, pela técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado para acompanhamento, auxiliar no estabelecimento de prognostico e do planejamento terapeutico. No melanoma mutações em BRAF conferem sensibilidade ao uso dos seguintes inibidores alvo- especificos: Vemurafenibe, inibidor de BRAF; Trametinibe (inibidor de MEK) entre outros.