Doenças Raras, Hematologia
ALFA TALASSEMIA DIAGNÓSTICO MOLECULAR GENES HBA1 E HBA2 POR MLPA
Outros Nomes:
Duplicação HBA1, Duplicação HBA1, Deleção, Duplicação HBA1, Pesquisa de Deleção, Duplicação HBA2, Deleção, Duplicação HBA2; Pesquisa de Deleção, HBA2, HBA2, Deleção, HBA2, Pesquisa de Deleção, MLPA HBA1, MLPA HBA2, MLPA alfa-talassemia
Doenças
- Alfa-Talassemia
- Talassemia
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
O grupo das talassemias e heterogêneo, com dois tipos principais, as beta-talassemias e as alfa-talassemias. A alfa-talassemia ocorre por variantes/mutações no genes que codificam a globina alfa, endo eles o gene HBA1 e o HBA2. Este exame e capaz de identificar deleções/duplicações nestes dois genes, pela técnica de MLPA.
Para que serve este exame?
Este teste está indicado para acompanhamento, auxiliar no estabelecimento de prognostico e do planejamento terapeutico. No melanoma mutações em BRAF conferem sensibilidade ao uso dos seguintes inibidores alvo- especificos: Vemurafenibe, inibidor de BRAF; Trametinibe (inibidor de MEK) entre outros.
