O grupo das talassemias e heterogêneo, com dois tipos principais, as beta-talassemias e as alfa-talassemias. A alfa-talassemia ocorre por variantes/mutações no genes que codificam a globina alfa, endo eles o gene HBA1 e o HBA2. Este exame e capaz de identificar deleções/duplicações nestes dois genes, pela técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este teste está indicado para acompanhamento, auxiliar no estabelecimento de prognostico e do planejamento terapeutico. No melanoma mutações em BRAF conferem sensibilidade ao uso dos seguintes inibidores alvo- especificos: Vemurafenibe, inibidor de BRAF; Trametinibe (inibidor de MEK) entre outros.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Jejum não necessário ou conforme orientação médica.
• Anotar medicamentos.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).
• Anotar medicamentos.

A metodologia usada no exame e MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification). O DNA e extraído da amostra biológica e submetido a técnica de MLPA, com análise de fragmentos realizada em um sequênciador automatico. A análise comparativa dos dados obtidos e feita por um software especifico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genomica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.