Análise da Expansão no Gene C9orf72

Alterações na expansão do hexanucleotídeos GGGGCC no gene C9ORF72 foram associadas a alterações neurodegenerativas, principalmente esclerose lateral amiotrófica e demência frontotemporal. Este teste permite analisar o número de expansões neste gene.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar a expansão no gene C9orf72 relacionado a esclerose lateral amiotrófica.

Altamente recomendado: Descrição dos achados clínicos e/ou justificativa para realização do exame

REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração

Pedido médico

Cópia do Pedido Médico e assinatura do Termo de Consentimento devidamente preenchido.

Relatório emitido pelo médico solicitante com História Clinica e Suspeita Diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

• Informar os medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que o pedido médico apresente um breve relatório/ história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para pesquisar a expansão pela técnica de TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR).

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