Alterações na expansão do hexanucleotídeos GGGGCC no gene C9ORF72 foram associadas a alterações neurodegenerativas, principalmente esclerose lateral amiotrófica e demência frontotemporal. Este teste permite analisar o número de expansões neste gene.

Para que serve este exame?

Exame capaz de identificar a expansão no gene C9orf72 relacionado a esclerose lateral amiotrófica.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve Relatório/História Clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto é essencial para análise e interpretação do exame.
• Coleta realizada somente na unidade matriz (Centro) de segunda a quarta-feira (quarta-feira até as 14:00hs).

A partir de uma amostra de sangue coletada, o DNA é extraído e utilizado para pesquisar a expansão pela técnica de TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR).