Doenças Raras, Neurologia
Análise de Expansão no Gene ATN1
Outros Nomes:
Atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, Ataxia, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, ATN1, Coréia
Doenças
- Atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana
Prazo
- Em até 25 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica CAG no gene ATN1 causa atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, uma doença progressiva que se manifesta clínicamente como ataxia, mioclonia, epilepsia e deterioração intelectual progressiva em crianças, enquanto que nos adultos manifesta-se com ataxia, coreoatetose e demência ou alterações comportamentais.
Para que serve este exame?
Este exame analisa a expansão de trinucleotídeos CAG no gene ATN1.