Doenças Raras, Neurologia

Análise de Expansão no Gene ATN1

Outros Nomes:

Atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, Ataxia, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, ATN1, Coréia

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Doenças

  • Atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana

Prazo

  • Em até 25 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica CAG no gene ATN1 causa atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, uma doença progressiva que se manifesta clínicamente como ataxia, mioclonia, epilepsia e deterioração intelectual progressiva em crianças, enquanto que nos adultos manifesta-se com ataxia, coreoatetose e demência ou alterações comportamentais.

Para que serve este exame?

Este exame analisa a expansão de trinucleotídeos CAG no gene ATN1.