Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Análise de Expansão no Gene ATN1
Exame sem cobertura ANS
Outros Nomes:
Atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, Ataxia, Epilepsia Mioclônica com Coreoatetose, ATN1, Coréia
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana
Prazo
- Em até 35 dias úteis.
Cobertura ANS
Exame sem cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Uma expansão alterada da repetição trinucleotídica CAG no gene ATN1 causa atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana, uma doença progressiva que se manifesta clínicamente como ataxia, mioclonia, epilepsia e deterioração intelectual progressiva em crianças, enquanto que nos adultos manifesta-se com ataxia, coreoatetose e demência ou alterações comportamentais.
Para que serve este exame?
Este exame analisa a expansão de trinucleotídeos CAG no gene ATN1.
