Doenças Raras, Neurologia
Análise de Expansão nos Gene HTT e ATN1
Outros Nomes:
Dentatorubro-palidoluisiana, Ataxia Espinocerebelar, Coreia de Huntington, Síndrome de HAW RIVER, Doença de Huntington, Huntingtina, Estudo da Expansão CAG, Pesquisa para coreia de Huntington, Doença de NAITO-OYANAGI, Expansão tripletos genes HTT e ATN1, Pesquisa para Coréia, Doença Huntington e DRPLA, PCR e Southern Blot para coreia, Poliglutamina no gene ATN1 (DRPLA), Análise de expansão do gene HTT, Genes HTT e ATN1
Doenças
- Atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana
- Coréia de Huntington
Prazo
- Em até 25 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
A coreia é um distúrbio do movimento caracterizada por movimentos involuntários, arrítmicos, espontâneos, abruptos que geralmente, desaparecem no sono. Sua natureza imprevisível a distingue do tremor e a distonia. Os genes HTT e ATN1 estão associados à doença de Huntington e atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana respetivamente, caracterizadas por coreia.
Para que serve este exame?
O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.
