Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Análise de Expansão nos Gene HTT e ATN1

Outros Nomes:

Dentatorubro-palidoluisiana, Ataxia Espinocerebelar, Coreia de Huntington, Síndrome de HAW RIVER, Doença de Huntington, Huntingtina, Estudo da Expansão CAG, Pesquisa para coreia de Huntington, Doença de NAITO-OYANAGI, Expansão tripletos genes HTT e ATN1, Pesquisa para Coréia, Doença Huntington e DRPLA, PCR e Southern Blot para coreia, Poliglutamina no gene ATN1 (DRPLA), Análise de expansão do gene HTT, Genes HTT e ATN1

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Doenças

  • Atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana
  • Coréia de Huntington

Prazo

  • Em até 25 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

2 regiões / genes

O que é o exame?

A coreia é um distúrbio do movimento caracterizada por movimentos involuntários, arrítmicos, espontâneos, abruptos que geralmente, desaparecem no sono. Sua natureza imprevisível a distingue do tremor e a distonia. Os genes HTT e ATN1 estão associados à doença de Huntington e atrofia Dentatorubro-Palidoluisiana respetivamente, caracterizadas por coreia.

Para que serve este exame?

O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.