Doenças Raras

Análise de Metilação da Região 11p15

Outros Nomes:

Análise de Metilação Específicas MLPA, Síndrome Beckwith Wiedmann, MS-MLPA para Beckwith-Wiedemann, Beckwith-Wiedemann, 11P15

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença caracterizada por hipoglicemia neonatal, macrossomia, macroglossia, hemi-hiperplasia, onfalocele, visceromegalias e predisposição a tumores embrionários (tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiossarcoma).

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nesta síndrome (alteração de metilação).