Doenças Raras
Análise de Metilação da Região 11p15
Outros Nomes:
Análise de Metilação Específicas MLPA, Síndrome Beckwith Wiedmann, MS-MLPA para Beckwith-Wiedemann, Beckwith-Wiedemann, 11P15
Doenças
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Prazo
- Em até 43 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma doença caracterizada por hipoglicemia neonatal, macrossomia, macroglossia, hemi-hiperplasia, onfalocele, visceromegalias e predisposição a tumores embrionários (tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma e rabdomiossarcoma).
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar as principais alterações genéticas envolvidas nesta síndrome (alteração de metilação).