Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica

Análise de Mutação nos Éxons 2,3 e 4 do Gene TTR

ANS

Outros Nomes:

Sequenciamento dos Éxons 2, 3 E 4 TTR, Sequenciamento de Sanger éxons 2, 3, 4 gene TTR, Amiloidose Familiar Primária, Gene TTR

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Doenças

  • Amiloidose Familiar

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

Variantes/mutações nos éxons 2, 3 e 4 do gene TTR estão associadas a amiloidose familiar, uma doença genética de herança autossômica dominante. Apresenta diversas manifestações clínicas como polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vítrea, insuficiência autonômica e renal entre outros.

Para que serve este exame?

Este exame permite identificar variantes nos éxons 2, 3, 4 no Gene TTR