Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Genética Médica
Análise de Mutação nos Éxons 2,3 e 4 do Gene TTR
Outros Nomes:
Sequenciamento dos Éxons 2, 3 E 4 TTR, Sequenciamento de Sanger éxons 2, 3, 4 gene TTR, Amiloidose Familiar Primária, Gene TTR
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Amiloidose Familiar
Prazo
- Em até 30 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
Variantes/mutações nos éxons 2, 3 e 4 do gene TTR estão associadas a amiloidose familiar, uma doença genética de herança autossômica dominante. Apresenta diversas manifestações clínicas como polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vítrea, insuficiência autonômica e renal entre outros.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar variantes nos éxons 2, 3, 4 no Gene TTR