Oncologia
Análise de Mutação R337H no Gene TP53
Outros Nomes:
Mutação R337h, Tumores adrenocorticais, Mutação germinativa TP53 p.R337H, Câncer de Ovário, Carcinoma ductal do pâncreas, Câncer Colorretal - CCR, R337H (rs121912664), Mutação ARG337HIS no gene TP53, Análise de mutação R337H, Câncer de Mama, Variante p.(Arg337His), Síndrome de Li-Fraumeni (SLF)
Doenças
- Síndrome de Li-Fraumeni
Prazo
- Em até 20 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença genética de herança autossômica dominante caracterizada por aumento de risco de desenvolvimento precoce de alguns tumores, entre eles: carcinomas adrenocortical, carcinoma de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas, tumor de Wilms e outros sarcomas. Mutações germinativas no gene TP53 estão associadas à doença.
Para que serve este exame?
Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante R337H.