Alfa-talassemia é uma hemoglobinopatia hereditária, causda por mutações nos genes HBA1 e HBA2, caracterizada por síntese diminuída das cadeias de alfa-globina que levam a um quadro clinico variável, principalmente relacionado a sua gravidade e diretamente relacionados com quantos alelos mutados. Este exame é capaza de identificar deleções/duplicações nos genes HBA1 e HBA2 pela técnica de PCR.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clínica/laboratorial de alfa-talassemia, sendo o diagnóstico importante para acompanhamento clínico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genético.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Caso queira ser atendido mais rápido e com prioridade na unidade, antecipe o seu cadastro agendando o seu exame.
• Este exame não necessita de jejum
• Obrigatório apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento. Altamente recomendado que pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isto e essencial para análise e interpretação do exame.

O DNA é extraído da amostra biológica e utilizado para realizar a análise molecular para Alfa-talassemia pela técnica de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase)/Hibridação-reversa.