Doenças Raras e Neurologia, Onco-hematologia, Genética Médica
Análise molecular para Alfa-talassemia - Deleções
Outros Nomes:
Deleções/duplicções HBA1/HBA2, HBA1, HBA2, Hemoblobinopatias, ALFA TALASSEMIA DNA, ALFA TALASSEMIA ESTUDO GENETICO, ALFA TALASSEMIA ESTUDO MOLECULAR, ALFA TALASSEMIA PCR, ALFA TALASSEMIA, DIAGNOSTICO MOLECULAR, Alfa-talassemia, DIAGNOSTICO MOLECULAR DA ALFA TALASSEMIA, ESTUDO MOLECULAR ALFA TALASSEMIA, GENES HBA1, HBA2, PAINEL ALFA TALASSEMIA - PCR, PCR ALFA TALASSEMIA
Como deseja realizar este exame?
*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.
Doenças
- Alfa-Talassemia
- Anemia hereditária
- Hemoglobinopatia
Prazo
- Em até 45 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
Alfa-talassemia e uma hemoglobinopatia hereditaria, causda por mutacoes nos genes HBA1 e HBA2, caracterizada por sintese diminuida das cadeias de alfa-globina que levam a um quadro clinico variavel, principalmente relacionado a sua gravidade e diretamente relacionados com quantos alelos mutados. Este exame e capaza de identificar delecoes/duplicacoes nos genes HBA1 e HBA2 pela tecnica de Sanger.
Para que serve este exame?
Este exame esta indicado para pacientes com suspeita clinica/laboratorial de alfa-talassemia, sendo o diagnostico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento genetico.
