A análise cromossômica por microarray permite detectar ganhos ou perdas (duplicações ou deleções) do material genético que seriam muito pequenas para serem vistas pela técnica do cariótipo convencional com banda G. Além disso; possui maior precisão; acurácia e sensibilidade.

Para que serve este exame?

O array pré-natal está indicado na presença de histórico familiar de alterações cromossômicas; gestação com exames bioquímicos (triagem tripla) elevados; gravidez com múltiplas anomalias congênitas detectadas por ultrassom e cariótipo fetal alterado.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Obrigatório relatório médico/história clínica ou justificativa para realização do exame

Cópia do pedido médico

• Verificar com a clínica que realizará o procedimento.
• Obrigatória apresentação do pedido médico, preenchimento do questionário e assinatura do termo de consentimento.
• Dependente do material a ser coletado.

A análise cromossômica por microarray é realizada utilizando a plataforma Illumina Infinium CytoSNP 850k e o software BlueFuse Multi (Illumina). As regiões-alvo possuem alta densidade de cobertura; com uma sonda a cada 1 Kb. O teste detecta microdeleções ou microduplicações associadas a síndromes conhecidas; assim como alterações no número de cópias maiores que 50 kb. Também é possível detectar perdas e ganhos maiores que 10 kb em regiões consideradas relevantes. Não serão reportadas alterações que não contenham genes já associados a doenças de acordo com o banco de dados OMIM; assim como alterações no número de cópias comumente identificadas na população. É importante destacar que o teste não detecta translocações ou inversões equilibradas; rearranjos genéticos; mutações pontuais ou substituições de nucleotídeos. Além disso; o mosaicismo com frequência menor que 30% pode não ser identificado.