Doenças Raras, Neurologia
ATAXIA ESPINOCEREBELAR 12: EXPANSÃO GENE PPP2R2B
Outros nomes:
Ataxia espinocerebelar 12, Ataxia Espinocerebelar tipo 12, Expansão CAG, Expansão gene PPP2R2B, Gene PPP2RB2, SCA12
Agendar exameDoenças
- Ataxia Espinocerebelar Tipo 12
- Ataxia tipo 12
- Ataxias Hereditárias
- doenças de expansão
- PPP2R2B
- SCA12
Prazo
- Em até 43 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A Ataxia Espinocerebelar do tipo 12 e uma ataxia hereditária de herança autossômica dominante causada por expansões de trinucleotideos CAG no gene PPP2R2B. Este exame e capaz de detectar essas expansões.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de ataxia cerebelar hereditária, sendo o Diagnóstico importante para melhor acompanhamento clinico e aconselhamento Genético.