Doenças Raras, Neurologia

Ataxia - Telangiectasia · ATM · MLPA

Outros Nomes:

Painel NGS para Retinopatias

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Ataxia - Telangiectasia

Prazo

  • Em até 45 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

0 regiões / genes

O que é o exame?

A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações de inativação do gene ATM (11q22.3). Este gene é expresso ubiquitariamente e codifica uma proteína quinase que desempenha um papel chave no controlo da reparação da quebra da cadeia dupla (DSB) do DNA, notavelmente nas células Purkinje do cerebelo e do cérebro, e nas células cutâneas, endoteliais e conjuntivas . É caracterizada por ataxia cerebelar, telangiectasias, defeitos imunológicos e predisposição à malignidade.

Para que serve este exame?

O exame busca grandes deleções e duplicações no gene ATM associadas a ataxia-telangiectasia.