Oncologia
Ataxia - Telangiectasia · ATM · MLPA
Outros Nomes:
Painel NGS para Retinopatias
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Ataxia - Telangiectasia
Prazo
- Em até 45 dias úteis.
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
0 regiões / genes
O que é o exame?
A ataxia-telangiectasia (AT) é uma doença autossômica recessiva causada por mutações de inativação do gene ATM (11q22.3). Este gene é expresso ubiquitariamente e codifica uma proteína quinase que desempenha um papel chave no controlo da reparação da quebra da cadeia dupla (DSB) do DNA, notavelmente nas células Purkinje do cerebelo e do cérebro, e nas células cutâneas, endoteliais e conjuntivas . É caracterizada por ataxia cerebelar, telangiectasias, defeitos imunológicos e predisposição à malignidade.
Para que serve este exame?
O exame busca grandes deleções e duplicações no gene ATM associadas a ataxia-telangiectasia.
