Doenças Raras e Neurologia, Neurologia
Atrofia muscular espinhal (genes SMN1 e SMN2)-MLPA
Outros Nomes:
MLPA para os Genes SMN1 e SMN2- Deleções e Duplicações, Sindrome de Werdnig-Hoffmann , Sindrome de Kugelber-Welander, Numero de copias dos genes SMN1 e SMN2 por MLPA , Atrofia Muscular Espinhal SMA, Amiotrofia Espinhal , Painel para atrofia muscular espinhal por MLPA, MLPA para atrofia muscular espinhal, SMN1 e 2 por MLPA , Atrofia Muscular Espinhal, Genes SMN1 e SMN2
Como deseja realizar este exame?
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Doenças
- Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Prazo
- Em até 14 dias úteis.
Cobertura ANS
Regiões / Genes Analisados
2 regiões / genes
O que é o exame?
A atrofia muscular espinhal 5q é uma doença neurodegenerativa que se manifesta clinicamente com fraqueza muscular simétrica, progressiva e atrofia. Ela ocorre pela ausência das duas cópias do gene SMN1 com padrão de herança autossômica recessiva. Esse exame permite confirmar o diagnóstico da AME 5q, avaliando o número de copias dos genes SMN1 e SMN2.
Para que serve este exame?
Este exame permite identificar o número de cópias dos genes SMN1 e SMN2. Este exame permite confirmar o diagnóstico da Atrofia Muscular Espinhal 5q.
