O cromossomo Philadelphia resulta de uma translocacao balanceada entre o cromossomo 9 e 22, t(9;22) (q34; q11), o qual gera uma proteina hibrida BCR-ABL que apresenta atividade tirosina quinase aumentada. O gene de fusao BCR-ABL1 esta presente em aproximadamente 95% dos pacientes com leucemia mieloide cronica, em 5% dos casos de leucemia linfoide aguda pediatrica e em 20% da leucemia linfoide aguda em adultos. Este testepesquisa a presenca do gene de fusao BCR-ABL1 atraves de isoformas que codificam as proteinas p190 (e1a2), p210 (e13a2/e14a2) e p230 (e19a2) assim como as isoformas variantes e6a2/e8a2/e13a3/e14a3.

Para que serve este exame?

Este exame é utilizado para estabelecer o prognóstico e o diagnóstico da Leucemia Linfoide Aguda (LLA-Ph+) e Leucemia Mieloide Aguda (LMA-Ph+). Utilizado para o diagnóstico diferencial das neoplasias mieloproliferativas cronicas (NMP).

Cópia do pedido médico

Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório)

REQ02316 - Questionário de Translocações

• Obrigatória cópia do pedido médico e preenchimento de requisição.

Extração de RNA com posterior síntese de DNA complementar e amplificação pela técnica de PCR (RT-PCR). BCR/ABL1 (P210 + P190 e isoformas variantes).