A biopsia líquida permite a detecção do DNA e RNA tumoral no sangue, por meio de um exame minimamente invasivo (coleta de sangue). A pesquisa de DNA/RNA tumoral circulante (ctDNA/RNA) pode ser realizada em inúmeros tipos de câncer, no entanto a eficácia do teste depende do tipo de tumor e da quantidade de ácidos nucleicos tumorais no sangue. O teste Dasa CGP consiste em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) para detecção de mutações pontuais (SNVs), pequenas inserções e deleções (INDELs), variações no número de cópias (amplificações/deleções de gene inteiro) em 478 genes; e rearranjos (fusões) em 16 genes com relevância terapêutica. O painel Dasa CGP também inclui a avaliação de carga mutacional tumoral (TMB) e instabilidade de microssatélites (MSI)

Para que serve este exame?

A biópsia líquida tem como principal aplicabilidade o monitoramento da progressão da doença oncológica avançada, para avaliação de resposta terapêutica e recidiva da doença, assim como para avaliação pós-operatória e identificação de tumor residual presente na circulação sanguínea. No entanto, cada vez mais tem sido usada para diagnóstico precoce e detecção de alterações genéticas e moleculares associadas ao câncer, quando o acesso ao tumor não é possível. O Dasa CGP é a solução para o diagnóstico de alterações moleculares fundamentais para orientação terapêutica em tumores sólidos, além de permitir determinação de prognóstico e adequada definição diagnóstica para determinados tipos tumorais.

Os termos de consentimento e/ou questionários Dasa Genômica necessários para a realização do exame serão disponibilizados durante o atendimento

Cópia do pedido médico

Laudo de anatomo patológico e imunohistoquimico realizados previamente, principalmente quando os exames anteriores tiverem sido realizados em laboratorio que nao pertence a Dasa;

• A coleta deve ser realizada antes do início do tratamento quimioterápico (preferencialmente, o sangue deve ser coletado antes do início da terapia oncológica e/ou 15 dias após finalização de um ciclo quimioterápico / radioterápico, para evitar falsos negativos).
• Caso o material tenha sido analisado em outro laboratório, é necessário solicitar os blocos de parafina, lâminas e laudos (anatomopatológico e imunohistoquímico) antes de comparecer à unidade para realização deste exame.
• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário jejum.

A amostra tumoral é submetida à extração de DNA e RNA, seguida por transcrição reversa, amplificação das regiões de interesse, preparação de biblioteca e template para sequenciamento massivo paralelo (NGS) de 146 genes alvo, 10 deles analisados para fusão (RNA). A análise de Bioinformática é realizada utilizando pipeline comercial. Após aprovação dos parâmetros de qualidade bioinformáticos, as amostras são analisadas do ponto de vista clínico, por equipe especializada que conta com médicos patologistas moleculares, biólogos e biomédicos. As variantes detectadas são classificadas em cinco categorias: patogênicas, provavelmente patogênicas, variantes de significado incerto (VUS), provavelmente benignas e benignas, sendo reportadas as variantes patogênicas/provavelmente patogênicas e variantes de significado incerto (VUS) que possuem correlação com a clínica do paciente. Sensibilidade do teste: 99,4% Especificidade do teste: 99,99% Limite de detecção: 0,5% (Frequência alélica da variante) A amostra tumoral é submetida à extração de DNA e RNA, seguida por transcrição reversa, amplificação das regiões de interesse, preparação de biblioteca e template para sequenciamento massivo paralelo (NGS) de 478 genes alvo. A análise de Bioinformática é realizada utilizando pipeline comercial. Após aprovação dos parâmetros de qualidade bioinformáticos, as amostras são analisadas do ponto de vista clínico, por equipe especializada que conta com médicos patologistas moleculares, biólogos e biomédicos. As variantes detectadas são classificadas em cinco categorias: patogênicas, provavelmente patogênicas, variantes de significado incerto (VUS), provavelmente benignas e benignas, sendo reportadas as variantes patogênicas/provavelmente patogênicas e variantes de significado incerto (VUS) que possuem correlação com a clínica do paciente.