A doença De Fabry e um erro inato do metabolismo de herança ligada ao X na qual ha deficiencia ou ausencia da enzima alfagalactosidase A, causada por mutações no gene GLA. Manifestá-se como uma doença multissistemica com acometimento principal da pele, coração, rins e o sistema nervoso central. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene GLA pela técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de doença de Fabry, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, ha possibilidade de tratamento especifico, quando indicado.

Cópia do pedido médico

• Informar medicamentos em uso.
• Não é necessário agendamento para este exame.
• Não é necessário jejum.
• Não é necessário preparo prévio.
• Obrigatório apresentar pedido médico.

O DNA e extraído da amostra biológica e submetido a técnica de MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification), com análise de fragmentos realizada em um sequênciador automatico. A análise comparativa dos dados obtidos e feita por um software especifico para esse fim. Este teste não detecta variantes de base única (SNVs) e pequenas deleções ou duplicações (indels) em regiões exonicas, promotoras, intronicas ou, ainda, em outros genes não analisados. também não detecta alterações estruturais como translocações e inversões e grandes deleções e duplicações localizadas nos intervalos entre as sondas. A variação genomica normal na amostra do paciente pode interferir na ligação de sondas.