Cardiologia, Doenças Raras, Neurologia
DEFICIÊNCIA DA ALFA-GALACTOSIDASE (DOENCA DE FABRY)
Outros nomes:
MLPA para Doença de Fabry, MLPA para gene GLA
Agendar exameDoenças
- Deficiência da alfa-galactosidase
- Doença de Fabry
Prazo
- Em até 30 dias úteis
Cobertura ANS
Este exame não possui Cobertura da ANS.
Regiões / Genes Analisados
1 regiões / genes
O que é o exame?
A doença De Fabry e um erro inato do metabolismo de herança ligada ao X na qual ha deficiencia ou ausencia da enzima alfagalactosidase A, causada por mutações no gene GLA. Manifestá-se como uma doença multissistemica com acometimento principal da pele, coração, rins e o sistema nervoso central. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene GLA pela técnica de MLPA.
Para que serve este exame?
Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de doença de Fabry, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, ha possibilidade de tratamento especifico, quando indicado.