Cardiologia, Doenças Raras e Neurologia, Dermatologia, Genética Médica, Nefrologia

DEFICIÊNCIA DA ALFA-GALACTOSIDASE (DOENCA DE FABRY)

Outros Nomes:

MLPA para Doença de Fabry, MLPA para gene GLA

Como deseja realizar este exame?

*Informe-se sobre a cobertura e disponibilidade para atendimento domiciliar em sua região.

Doenças

  • Deficiência da alfa-galactosidase
  • Doença de Fabry

Prazo

  • Em até 30 dias úteis.

Cobertura ANS

Este exame não possui Cobertura da ANS.

Regiões / Genes Analisados

1 regiões / genes

O que é o exame?

A doença De Fabry e um erro inato do metabolismo de herança ligada ao X na qual ha deficiencia ou ausencia da enzima alfagalactosidase A, causada por mutações no gene GLA. Manifestá-se como uma doença multissistemica com acometimento principal da pele, coração, rins e o sistema nervoso central. Este exame pesquisa deleções/duplicações no gene GLA pela técnica de MLPA.

Para que serve este exame?

Este exame está indicado para pacientes com suspeita clinica de doença de Fabry, sendo o Diagnóstico importante para acompanhamento clinico, auxiliar no tratamento e aconselhamento Genético. Principalmente, por se tratar de um defeito enzimático, ha possibilidade de tratamento especifico, quando indicado.